Bản chất và cơ chế
Phả hệ: sơ đồ quan hệ gia đình kèm kiểu hình/kiểu gene được xác định.
Tư vấn di truyền: hoạt động chuyên môn cung cấp thông tin hỗ trợ quyết định tự nguyện.
Bảo mật: chỉ sử dụng thông tin di truyền đúng phạm vi được đồng ý.
Phả hệ và xét nghiệm có thể giúp đặt giả thuyết kiểu di truyền, nhưng kiểu hình giống nhau có thể do nhiều nguyên nhân. Các giả định trội/lặn, NST thường/X, độ thấm và cỡ mẫu cần nêu rõ. Không kết luận huyết thống hoặc tình trạng cá nhân từ bài tập.