Bài 4. Đột biến gene – Sinh học 12 Kết nối tri thức

Mục tiêu bài học

Giải thích và vận dụng nội dung đột biến gene.
Phân tích bằng chứng, nêu điều kiện và kiểm tra kết luận.

Bài giảng

Bản chất và cơ chế

Đột biến gene: biến đổi trình tự nucleotide của gene.

Đột biến điểm: biến đổi liên quan một cặp nucleotide theo phạm vi bài.

Dịch khung: thay đổi khung đọc khi thêm/mất số nucleotide không bội 3 trong vùng mã hóa.

Thay thế có thể đồng nghĩa, sai nghĩa hoặc tạo dừng; tác động phụ thuộc vị trí và mã di truyền. Thêm/mất có thể dịch khung nhưng không phải mọi thay đổi đều có hại. Đột biến tạo allele mới; biến dị tổ hợp sắp xếp lại allele có sẵn. Cần phân biệt đột biến dòng mầm và soma khi xét truyền thế hệ.

Vận dụng và giới hạn kết luận

Dùng trình tự mô hình và bảng mã phù hợp, nêu rõ mạch, khuôn/được mã hóa, khung đọc. Không dùng khả năng dự đoán một thay đổi để chẩn đoán tác động y khoa; đánh giá cần bằng chứng chức năng và bối cảnh.

Khái niệm chính

Đột biến gene: biến đổi trình tự nucleotide của gene
Đột biến điểm: biến đổi liên quan một cặp nucleotide theo phạm vi bài
Dịch khung: thay đổi khung đọc khi thêm/mất số nucleotide không bội 3 trong vùng mã hóa

Ví dụ

Ví dụ 1
Thêm 1 nucleotide sau codon đầu trong vùng mã hóa có thể gây gì, khác thêm 3 thế nào?
Xem lời giảiẨn lời giải
Thêm 1 thường đổi khung đọc phía sau; thêm 3 không đổi khung đọc nếu không phá xử lí RNA, nhưng có thể thêm/đổi amino acid cục bộ. Cả hai vẫn cần xét vị trí.

Ghi nhớ