Giáo án Bài 47. Di truyền học với con người

Huy động kiến thức nền về di truyền Mendel và tạo tình huống có vấn đề để HS xác định nhiệm vụ học tập của bài.

GV mở mô phỏng 3D phả hệ ba thế hệ của một gia đình giả định trong trang bài học NeoEdu. Trên phả hệ: ông bà, bố mẹ đều khỏe mạnh, đều mang gene (kiểu Aa); bốn người con gồm một người AA, hai người Aa và một người aa bị bệnh bạch tạng. GV yêu cầu HS quan sát, đọc kí hiệu nam, nữ, người bệnh và trả lời các câu hỏi:

• Vì sao bố mẹ khỏe mạnh vẫn sinh được con bị bệnh?
• Nếu gia đình này sinh thêm một con, khả năng con bị bệnh là bao nhiêu?
• Làm thế nào để biết ai trong gia đình mang gene bệnh mà không biểu hiện bệnh?

HS nêu được: bệnh do allele lặn a trên NST thường quy định; bố mẹ đều có kiểu gene Aa nên đều mang allele a nhưng không biểu hiện bệnh; con aa mới biểu hiện bệnh. HS dự đoán xác suất sinh con bệnh là $\dfrac{1}{4}$ và nêu được cần có sơ đồ phả hệ và kiến thức về tư vấn để trả lời câu hỏi thứ ba. GV ghi lên bảng nhiệm vụ học tập: phả hệ là gì, bệnh di truyền và tư vấn di truyền là gì, và tính xác suất sinh con bệnh như thế nào.

Nêu được khái niệm phả hệ, nhận biết các kí hiệu cơ bản và giải thích được vai trò của phả hệ trong phân tích di truyền tính trạng qua các thế hệ.

HS hoạt động theo nhóm 4 người với Phiếu học tập số 1. Nhóm quan sát phả hệ ba thế hệ trong mô phỏng hoặc trang bài học NeoEdu, sau đó thực hiện các nhiệm vụ:

• Nhiệm vụ 1: Liệt kê các kí hiệu có trong phả hệ (nam, nữ, người bệnh, người không bệnh, quan hệ hôn nhân, quan hệ con cái).
• Nhiệm vụ 2: Xác định số thế hệ và số người bị bệnh trong từng thế hệ.
• Nhiệm vụ 3: Trả lời: Phả hệ giúp ích gì khi phân tích một tính trạng di truyền?
  GV đặt câu hỏi gợi mở: “Nếu chỉ có danh sách tên và ngày sinh, ta có phân tích được quy luật di truyền không? Vì sao phải có sơ đồ quan hệ?”

Phả hệ là sơ đồ thể hiện quan hệ họ hàng và tính trạng (hoặc bệnh) qua các thế hệ của một gia đình. Nhóm hoàn thành bảng kí hiệu (nam là hình vuông, nữ là hình tròn, người bệnh được tô màu), xác định được bệnh xuất hiện ở thế hệ thứ ba trong gia đình giả định và kết luận: phả hệ hỗ trợ phân tích di truyền vì cho thấy mối quan hệ giữa các thành viên và sự xuất hiện của tính trạng qua các thế hệ, không phải là bằng chứng tự đủ để chẩn đoán bệnh.

Nêu được khái niệm bệnh di truyền; phân biệt được kiểu gene với kiểu hình và giải thích được vì sao người dị hợp có thể mang allele lặn mà không biểu hiện bệnh.

HS làm việc theo cặp đôi, sử dụng khay sơ đồ lai Aa × Aa trong mô phỏng NeoEdu. Các cặp thực hiện:

• Nhiệm vụ 1: Điền kiểu gene của bố mẹ, lập sơ đồ lai và xác định kiểu gene, kiểu hình của bốn ô kết quả (1 AA : 2 Aa : 1 aa).
• Nhiệm vụ 2: Xác định kiểu hình nào là bệnh bạch tạng, kiểu gene nào mang allele lặn nhưng không biểu hiện bệnh.
• Nhiệm vụ 3: Đọc khái niệm bệnh di truyền trong mục Ghi nhớ và nêu hai đặc điểm: có thể liên quan gene hoặc NST; mức biểu hiện và môi trường khác nhau.
  GV đặt câu hỏi: “Người Aa có mang gene bệnh không? Người Aa có bị bệnh không? Vì sao hai câu trả lời có thể khác nhau?”

Sơ đồ lai Aa × Aa cho kết quả: 1 AA : 2 Aa : 1 aa, trong đó AA và Aa khỏe mạnh về kiểu hình, aa bị bệnh bạch tạng. Người Aa mang allele lặn a nhưng không biểu hiện bệnh vì allele trội A át chế biểu hiện của a; phải phân biệt kiểu gene (Aa) và kiểu hình (khỏe mạnh). Bệnh di truyền là bệnh liên quan đến gene hoặc NST, có mức biểu hiện và môi trường khác nhau; không thể tự chẩn đoán chỉ từ kiểu gene hay từ quan sát bên ngoài.

Nêu được khái niệm tư vấn di truyền; giải thích được vai trò của tư vấn di truyền và lí do phải tôn trọng quyền riêng tư của người được tư vấn.

HS thảo luận nhóm 4 người theo kĩ thuật “Khăn trải bàn”: mỗi HS viết ý kiến cá nhân vào ô của mình, sau đó cả nhóm thống nhất ý kiến chung ở giữa bàn. Câu hỏi thảo luận:

• Tư vấn di truyền cung cấp những thông tin gì cho gia đình có nguy cơ mắc bệnh di truyền?
• Vì sao quyết định lựa chọn của gia đình phải dựa trên chuyên môn và được tôn trọng?
• Vì sao không nên công khai phả hệ bệnh của bạn học để làm bài tập?

Tư vấn di truyền là hoạt động cung cấp cho gia đình thông tin về nguy cơ mắc bệnh và các lựa chọn, dựa trên cơ sở chuyên môn, đồng thời tôn trọng quyền riêng tư. Lí do không công khai phả hệ của bạn học: dữ liệu sức khỏe và gia đình là thông tin riêng tư, có thể gây kì thị; khi làm bài tập, chỉ dùng gia đình giả định, không thu thập thông tin nhận dạng hay chẩn đoán cá nhân.

Vận dụng được khái niệm phả hệ, bệnh di truyền, tư vấn di truyền và sơ đồ lai Aa × Aa để trả lời câu hỏi trắc nghiệm và bài tập tình huống.

HS làm Phiếu học tập số 2 theo cặp đôi, gồm bốn câu sau:
Câu 1: Trong bài này, phả hệ có đặc điểm nào? A. bằng chứng tự đủ cho mọi chẩn đoán; B. chỉ là danh sách tên không cần quan hệ; C. sơ đồ quan hệ và tính trạng qua thế hệ hỗ trợ phân tích di truyền.
Câu 2: Tư vấn di truyền có đặc điểm nào? A. cung cấp thông tin nguy cơ và lựa chọn trên cơ sở chuyên môn, tôn trọng quyền riêng tư; B. quy kết lỗi cho một giới; C. khẳng định mọi nguy cơ thành chắc chắn.
Câu 3: Ghép khái niệm với đặc điểm tương ứng: phả hệ, tư vấn di truyền, bệnh di truyền.
Câu 4: Trong mô hình bệnh lặn đơn gene, Aa × Aa. Xác suất con aa mỗi lần sinh bao nhiêu; có nghĩa bốn con phải có một bệnh không?

Đáp án:
Câu 1: C (sơ đồ quan hệ và tính trạng qua thế hệ hỗ trợ phân tích di truyền).
Câu 2: A (cung cấp thông tin nguy cơ và lựa chọn trên cơ sở chuyên môn, tôn trọng quyền riêng tư).
Câu 3: Phả hệ – sơ đồ quan hệ và tính trạng qua thế hệ hỗ trợ phân tích di truyền; tư vấn di truyền – cung cấp thông tin nguy cơ và lựa chọn trên cơ sở chuyên môn, tôn trọng quyền riêng tư; bệnh di truyền – có thể liên quan gene hoặc NST, mức biểu hiện và môi trường khác nhau.
Câu 4: Xác suất con aa mỗi lần sinh là $\dfrac{1}{4}$. Không có nghĩa là cứ bốn con thì bắt buộc đúng một con bệnh, vì mỗi lần sinh là một sự kiện xác suất độc lập trong mô hình. Các em nêu được: đúng 1/4 theo sơ đồ lai; không bắt buộc đúng một trong bốn; cần tư vấn riêng cho thực tế.

Vận dụng kiến thức về phả hệ, xác suất và tư vấn di truyền để xử lí tình huống thực tế, đồng thời bác bỏ quan niệm sai và giữ quyền riêng tư.

GV nêu tình huống: “Gia đình giả định A có bố mẹ đều khỏe mạnh nhưng mang gene bệnh bạch tạng. Gia đình đã có một con bị bệnh và đang dự định sinh thêm con. Một bạn trong lớp khẳng định: ‘Người mang allele lặn gây bệnh chắc chắn biểu hiện bệnh trong mô hình trội hoàn toàn.’”
HS thực hiện:

• Nhiệm vụ 1: Xác định kiểu gene của bố mẹ và xác suất sinh con bị bệnh ở mỗi lần sinh.
• Nhiệm vụ 2: Bác bỏ nhận định của bạn bằng một lí do khoa học và viết lại kết luận đúng.
• Nhiệm vụ 3: Viết 2–3 câu gợi ý cho gia đình, nêu vai trò của tư vấn di truyền và lưu ý về quyền riêng tư.

Bố mẹ có kiểu gene Aa; xác suất sinh con bị bệnh mỗi lần là $\dfrac{1}{4}$. Lí do bác bỏ: người dị hợp Aa có thể mang allele lặn a mà không biểu hiện bệnh, cần phân biệt kiểu gene và kiểu hình. Kết luận đúng: “Người mang allele lặn gây bệnh không nhất thiết biểu hiện bệnh; trong mô hình trội hoàn toàn, chỉ kiểu gene đồng hợp lặn aa mới biểu hiện bệnh.” Gợi ý cho gia đình: nên tìm đến cơ sở tư vấn di truyền để được chuyên gia đánh giá nguy cơ và các lựa chọn; thông tin sức khỏe của gia đình cần được bảo mật.