Giáo án Bài 46. Đột biến nhiễm sắc thể

Huy động hiểu biết ban đầu về biến đổi NST; phát hiện quan niệm sai cho rằng sự nhân đôi DNA bình thường là đột biến đa bội; xác định nhiệm vụ học tập của bài.

GV chiếu nhận định: “DNA nhân đôi bình thường ở pha S chính là đột biến đa bội vì lượng DNA tăng.” HS làm việc cặp đôi, giơ thẻ Đúng hoặc Sai, sau đó trả lời câu hỏi: “Theo em, điều gì thay đổi khi một tế bào có đột biến số bộ NST?”. Câu hỏi bổ sung: “Lượng DNA tăng có đồng nghĩa với việc số bộ NST tăng không?”

Kết luận của HS: nhận định là Sai. Lí do: nhân đôi DNA trước khi phân bào bình thường không làm đổi mức bội, vì số bộ NST của tế bào chưa thay đổi; cần phân biệt DNA, chromatid và số bộ NST. Từ đó HS xác định nhiệm vụ: phân biệt ba dạng đột biến NST là đột biến cấu trúc, lệch bội và đa bội.

Nêu được khái niệm đột biến cấu trúc NST; nhận biết được bốn dạng mất, lặp, đảo, chuyển đoạn qua quan sát mô phỏng.

HS làm việc nhóm 4 người, sử dụng mô phỏng 3D trong trang bài học NeoEdu. Nhiệm vụ: quan sát NST ABCD•EFGH bị biến đổi lần lượt theo bốn dạng (mất đoạn F, lặp đoạn BC, đảo đoạn FG, chuyển đoạn GH ↔ RS với NST không tương đồng) và hoàn thành Phiếu học tập số 1. Câu hỏi GV đặt ra: “Đoạn nào của NST bị thay đổi? Số lượng NST có thay đổi không? Thứ tự các gene trên NST thay đổi như thế nào?”

Kết quả HS hoàn thành Phiếu học tập số 1: mất đoạn F làm NST thành ABCD•EGH; lặp đoạn BC làm NST thành ABCBCD•EFGH; đảo đoạn FG làm NST thành ABCD•EGFH; chuyển đoạn GH ↔ RS làm trao đổi đoạn giữa NST không tương đồng. Kiến thức HS rút ra: đột biến cấu trúc NST là mất, lặp, đảo hoặc chuyển đoạn làm đổi cấu trúc NST; số lượng NST không đổi nhưng cấu trúc NST thay đổi.

Nêu được khái niệm lệch bội; giải thích được vì sao lệch bội làm thay đổi số lượng NST ở một hoặc vài cặp NST.

HS làm việc cặp đôi, sử dụng khay bộ NST $2n = 8$ trong mô phỏng NeoEdu. Khay có 4 loại NST, mỗi loại 2 chiếc. Nhiệm vụ: thêm một chiếc vào một cặp rồi đếm tổng số NST và so sánh với bộ NST ban đầu. Câu hỏi GV đặt ra: “Khi thêm một chiếc vào một cặp, tổng số NST là bao nhiêu? Có phải cả bộ NST đều tăng không?”

Kết quả: khi một cặp có thêm một chiếc, tổng số NST là $2n + 1 = 9$; chỉ một cặp thay đổi, các cặp khác vẫn giữ 2 chiếc. Kiến thức HS rút ra: lệch bội là dạng đột biến thay đổi số lượng NST ở một hoặc vài cặp NST. Thể $2n + 1$ là thể lệch bội, không gọi là tam bội.

Nêu được khái niệm đa bội; phân biệt được đột biến cấu trúc, lệch bội, đa bội và phân biệt được đột biến với nhân đôi DNA bình thường.

HS làm việc nhóm 4 người, thêm một chiếc vào mọi loại NST trong khay $2n = 8$ để có 3 chiếc mỗi loại. Nhóm tính tổng số NST và hoàn thành Phiếu học tập số 2 (phần bảng so sánh). Câu hỏi GV đặt ra: “Khi mọi loại NST đều có 3 chiếc thì tổng số NST là bao nhiêu? So với lệch bội, điểm khác nhau là gì?”

Kết quả: khi mọi loại có 3 chiếc, tổng số NST là $3n = 12$ (với $n = 4$). Bảng so sánh: đột biến cấu trúc làm đổi cấu trúc NST, số NST có thể không đổi; lệch bội làm tăng hoặc giảm số NST ở một hoặc vài cặp, thể $2n + 1 = 9$; đa bội làm thay đổi cả bộ NST theo bội nguyên của n, thể $3n = 12$. Kiến thức HS rút ra: đa bội là thay đổi số bộ NST theo bội nguyên của n và lớn hơn 2n; nhân đôi DNA trước phân bào bình thường không phải đột biến đa bội.

Củng cố khái niệm ba dạng đột biến NST; vận dụng tính số NST của thể $2n + 1$ và thể $3n$; nhận diện và sửa quan niệm sai.

HS làm bài tập nhanh (ghép khái niệm, chọn đáp án, Đúng/Sai) và giải tình huống: “Loài $2n = 8$, tính tổng NST ở thể $2n + 1$ và $3n$.” HS làm việc theo cặp đôi, sau đó chia sẻ. Đề bài tập và đáp án như sau.
Câu 1: Trong bài này, đột biến cấu trúc có đặc điểm nào? A. mọi biến đổi đều thêm cả bộ NST; B. mất, lặp, đảo hoặc chuyển đoạn làm đổi cấu trúc NST; C. chỉ thay một base trong gene. Đáp án: B.
Câu 2: Trong bài này, lệch bội có đặc điểm nào? A. tăng nguyên vẹn mọi bộ NST; B. chính là nhân đôi DNA bình thường ở pha S; C. thay đổi số lượng ở một hoặc vài cặp NST. Đáp án: C.
Câu 3: Ghép khái niệm với đặc điểm: Đột biến cấu trúc – mất, lặp, đảo hoặc chuyển đoạn làm đổi cấu trúc NST; Lệch bội – thay đổi số lượng ở một hoặc vài cặp NST; Đa bội – thay đổi số bộ NST theo bội nguyên của n và lớn hơn 2n.
Câu 4: “DNA nhân đôi bình thường ở pha S chính là đột biến đa bội vì lượng DNA tăng.” Nhận định này đúng hay sai? Đáp án: Sai.
Câu 5: Thuật ngữ mô tả “thay đổi số bộ NST theo bội nguyên của n và lớn hơn 2n” là gì? Đáp án: đa bội.
Câu 6 (tình huống): Loài $2n = 8$, tính tổng NST ở thể $2n + 1$ và $3n$.

Đáp án câu 1: B; câu 2: C; câu 3: đột biến cấu trúc – mất, lặp, đảo hoặc chuyển đoạn làm đổi cấu trúc NST; lệch bội – thay đổi số lượng ở một hoặc vài cặp NST; đa bội – thay đổi số bộ NST theo bội nguyên của n và lớn hơn 2n. Câu 4: Sai, vì nhân đôi DNA trước phân bào bình thường không tự đổi mức bội; cần phân biệt DNA, chromatid và số bộ NST. Câu 5: đa bội. Câu 6: $n = 4$; thể lệch bội $2n + 1 = 9$ NST; thể đa bội $3n = 12$ NST; không gọi thể 9 NST là tam bội vì bộ NST không tăng cả bộ.

Vận dụng kiến thức về đột biến NST để nhận định một tình huống thực tế; hiểu vì sao không dùng một con số NST để kết luận về sức khỏe; hình thành thái độ không kì thị.

GV nêu tình huống: một bạn đọc trên mạng và nói: “Hễ số NST bất thường là người đó chắc chắn bị bệnh và không thể sống bình thường.” HS thảo luận nhóm 3 người và trả lời các câu hỏi: (1) Vì sao không dùng một con số NST để chẩn đoán người có hội chứng di truyền? (2) Nếu gặp người có đột biến NST, em nên làm gì và nói thế nào? Kết quả thảo luận được ghi vào giấy A0 hoặc bảng nhóm.

Ý kiến nhóm có các nội dung: một con số NST chưa đủ để kết luận; thực tế có thể có thể khảm hoặc chuyển đoạn, cần xét nghiệm và tư vấn chuyên môn; không suy sức khỏe hay giá trị con người từ một con số; không kì thị, nên khuyến khích gia đình đến cơ sở y tế và tư vấn chuyên môn. Sản phẩm: một đoạn lời nói tôn trọng hoặc poster ngắn về cách đọc số liệu NST.