Giáo án Bài 13. Di truyền học người và di truyền y học

HS nêu được vấn đề: không thể kết luận chắc chắn về gene chỉ từ một sơ đồ gia đình nhỏ; từ đó hình thành câu hỏi định hướng bài học.

GV chiếu tình huống hư cấu: Một sơ đồ gia đình gồm hai thế hệ, có hai người con cùng biểu hiện một kiểu hình lạ. Một bạn cho rằng chắc chắn đây là gene lặn nằm trên NST thường. Câu hỏi: Theo em, kết luận của bạn đã đủ chắc chắn chưa? Vì sao?

HS nhận ra: một kiểu hình có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau (gene, môi trường hoặc ngẫu nhiên), nên một sơ đồ nhỏ chưa đủ bằng chứng để khẳng định.
HS ghi vào vở câu hỏi định hướng: Phả hệ dùng để làm gì và giới hạn ở đâu?

HS nêu được khái niệm phả hệ; đọc được sơ đồ phả hệ hư cấu, xác định kiểu gene có thể có của từng cá thể theo giả thuyết lặn trên NST thường và nêu rõ các giả định.

Nhóm 4 HS nhận Phiếu học tập số 1 (gia đình giả định mã số F01, có sơ đồ phả hệ hai thế hệ được mô tả trong phiếu). HS điền bảng và trả lời các câu hỏi:

• Nêu quy ước ký hiệu nam, nữ và người có kiểu hình lặn trong sơ đồ.
• Giả thuyết kiểu gene của I-1 và I-2 là gì, vì sao?
• Kiểu gene của II-2 là gì theo giả thuyết lặn trên NST thường?
• Liệt kê ít nhất hai giả định cần nêu khi đặt giả thuyết.

Phiếu học tập số 1, đáp án dự kiến:

• Nam kí hiệu hình vuông, nữ kí hiệu hình tròn; người biểu hiện lặn được tô đậm.
• I-1 và I-2 có kiểu hình bình thường nhưng sinh được II-2 biểu hiện lặn, nên theo giả thuyết lặn trên NST thường, cả hai có kiểu gene Aa.
• II-2 biểu hiện lặn nên kiểu gene là aa.
• Giả định cần nêu: gene lặn hoàn toàn; gene nằm trên NST thường; chỉ xét một gia đình hư cấu với cỡ mẫu nhỏ.
• Kết luận: sơ đồ chỉ là giả thuyết, không đủ để khẳng định gene hay quyết định cho bất kỳ cá nhân nào.
  Kiến thức HS rút ra: phả hệ là sơ đồ quan hệ gia đình kèm kiểu hình/kiểu gene được xác định; phải nêu giả định khi đặt giả thuyết.

HS nêu được khái niệm tư vấn di truyền và bảo mật thông tin di truyền; giải thích được vì sao quyết định tư vấn phải tự nguyện và thông tin chỉ được dùng đúng phạm vi đã đồng ý.

Cặp đôi nhận Phiếu học tập số 2 gồm 6 thẻ: 3 thẻ thuật ngữ (Phả hệ, Tư vấn di truyền, Bảo mật) và 3 thẻ nội dung. HS ghép đúng cặp thuật ngữ với nội dung, sau đó trả lời hai câu hỏi:

• Vì sao tư vấn di truyền phải mang tính tự nguyện?
• Nếu một người muốn công bố kết quả liên quan đến gene của mình trước cả lớp thì cần điều gì?

Phiếu học tập số 2, đáp án:

• Phả hệ: sơ đồ quan hệ gia đình kèm kiểu hình/kiểu gene được xác định.
• Tư vấn di truyền: hoạt động chuyên môn cung cấp thông tin hỗ trợ quyết định tự nguyện.
• Bảo mật: chỉ sử dụng thông tin di truyền đúng phạm vi được đồng ý.
  Câu 1 dự kiến: Vì quyết định thuộc về gia đình hoặc cá nhân; tư vấn chỉ cung cấp thông tin, không ép buộc.
  Câu 2 dự kiến: Cần sự đồng ý rõ ràng của người đó; thông tin chỉ được dùng đúng phạm vi đã đồng ý và không tiết lộ khi chưa được phép.
  Kiến thức HS rút ra: tư vấn là hỗ trợ ra quyết định, không áp đặt; thông tin di truyền phải được bảo mật.

HS vận dụng sơ đồ lai Aa × Aa để tính xác suất kiểu gene và nêu được vì sao kết luận từ mô hình chỉ mang tính giáo dục.

GV trình bày sơ đồ lai Aa × Aa trên bảng, nêu mô hình: một locus NST thường, lặn hoàn toàn, không chọn lọc. Nhóm 4 HS trả lời:

• Xác suất con có kiểu gene aa là bao nhiêu?
• Xác suất con không aa là bao nhiêu?
• Nếu một con đã aa, xác suất con kế tiếp aa có thay đổi không? Vì sao?
  Nhóm ghi kết quả lên khăn trải bàn.

Sơ đồ lai và kết quả:

• Giao tử của mỗi bên: A hoặc a, mỗi loại $\dfrac{1}{2}$.
• Kiểu gene con: AA $\dfrac{1}{4}$, Aa $\dfrac{1}{2}$, aa $\dfrac{1}{4}$.
• Xác suất aa là $\dfrac{1}{4}$; xác suất không aa là $\dfrac{1}{4}+\dfrac{1}{2}=\dfrac{3}{4}$, tức $75\%$.
• Nếu một con đã aa thì xác suất con kế tiếp aa vẫn là $\dfrac{1}{4}$, vì các lần thụ tinh độc lập và kiểu gene bố mẹ không đổi.
  Kết luận nhóm ghi: mô hình chỉ dùng để học tập; không coi đây là tư vấn cá nhân và không thay thế người được đào tạo.

HS vận dụng đúng khái niệm phả hệ, tư vấn di truyền và xác suất trong mô hình Aa × Aa để trả lời các câu hỏi trắc nghiệm và đúng/sai.

GV chiếu 4 câu hỏi (có thể dùng bài tập tương tác trên NeoEdu), HS giơ bảng con hoặc thẻ đáp án.

• Câu 1: Phả hệ được hiểu đúng như thế nào? A. bảng chỉ ghi tần số allele cả quần thể; B. sơ đồ quan hệ gia đình kèm kiểu hình/kiểu gene được xác định; C. sơ đồ chỉ thể hiện các loài trong cây phát sinh.
• Câu 2: Một phả hệ nhỏ luôn xác định chắc nguyên nhân gene và quyết định thay mọi gia đình. Đúng hay sai?
• Câu 3: Hai bố mẹ Aa, con có kiểu hình trội, trội hoàn toàn không chọn lọc. Xác suất con đó Aa? A. $\dfrac{3}{4}$; B. $\dfrac{2}{3}$; C. $\dfrac{1}{2}$.
• Câu 4: Mô hình Aa × Aa, xác suất một con không aa là bao nhiêu phần trăm?

Đáp án:

• Câu 1: B. Sơ đồ quan hệ gia đình kèm kiểu hình/kiểu gene được xác định; phả hệ và xét nghiệm chỉ giúp đặt giả thuyết.
• Câu 2: Sai. Nhiều mô hình có thể phù hợp; cần bằng chứng bổ sung và quyền tự quyết.
• Câu 3: B, $\dfrac{2}{3}$. Trong nhóm trội có AA : Aa = 1 : 2, nên xác suất có điều kiện Aa là $\dfrac{2}{3}$, không phải xác suất trên toàn bộ con.
• Câu 4: $75\%$, vì AA $\dfrac{1}{4}$ + Aa $\dfrac{1}{2}$ = $\dfrac{3}{4}$.

HS vận dụng kiến thức về phả hệ, bảo mật và giới hạn mô hình để đề xuất cách học về phả hệ mà không thu thập thông tin di truyền thật của người khác.

Cặp đôi đề xuất một hoạt động học tập về phả hệ cho lớp: dùng sơ đồ hư cấu nào, cần nêu những giả định gì, phân tích xác suất ra sao và cách bảo vệ riêng tư. Các ràng buộc:

• Không yêu cầu tiết lộ bệnh án hoặc xét nghiệm của gia đình thật.
• Không xếp hạng hay đổ lỗi cho cá nhân.
• Luôn nhắc giới hạn của mô hình.

Bản đề xuất ngắn gồm ba ý:

• Dữ liệu: dùng tên mã (ví dụ F01, F02) và sơ đồ hư cấu, ghi rõ giả định trội/lặn, NST thường/X và cỡ mẫu.
• Riêng tư: không yêu cầu thông tin thật; chỉ phân tích xác suất trên mô hình; không suy diễn huyết thống hay tình trạng cá nhân.
• Giới hạn: kết luận chỉ là giả thuyết học tập; tư vấn thực cần người được đào tạo, sự đồng thuận và thái độ không kì thị.