Giáo án Bài 12. Đột biến nhiễm sắc thể

Huy động kiến thức nền về NST và nêu được vấn đề: đột biến NST gồm hai nhóm là thay đổi cấu trúc và thay đổi số lượng.

HS quan sát sơ đồ một NST bình thường và sơ đồ cùng NST đã bị lặp một đoạn. HS trả lời câu hỏi: “Khi một đoạn NST bị lặp, số lượng NST của tế bào có đổi không? Điều gì đã đổi?”. Sau đó HS nêu thêm một tình huống khác mà số lượng NST thay đổi nhưng cấu trúc từng NST vẫn bình thường.

HS nêu được: khi đoạn NST bị lặp thì số lượng NST không đổi nhưng cấu trúc NST và số bản của gene trên đoạn đó đổi. Tình huống số lượng đổi là khi một hoặc một số NST tăng hoặc giảm, hoặc khi có thêm nguyên bộ NST. Từ đó HS xác định bài học gồm hai nội dung chính: cấu trúc NST, số lượng NST.

Nêu được bốn dạng đột biến cấu trúc NST; mô tả được hệ quả của từng dạng với số gene, trật tự và vị trí gene.

Nhóm 4 HS thực hiện Phiếu học tập số 1 theo kĩ thuật mảnh ghép: mỗi thành viên nghiên cứu một dạng đột biến (mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn) trong SGK, sau đó về nhóm cũ để trình bày. Mỗi HS trả lời: (1) Đoạn NST nào bị đổi và đổi như thế nào? (2) Số gene có đổi không? (3) Trật tự hoặc vị trí gene có đổi không? (4) Hệ quả có thể là gì?

Bảng tổng hợp trong Phiếu học tập số 1 gồm:

• Mất đoạn: NST mất một đoạn, số gene giảm, có thể gây hại tùy đoạn bị mất.
• Lặp đoạn: đoạn NST xuất hiện thêm một hoặc nhiều lần, số bản gene tăng.
• Đảo đoạn: đoạn NST đứt ra rồi đảo ngược 180 độ, trật tự gene thay đổi, tổng số gene không đổi.
• Chuyển đoạn: đoạn NST chuyển sang vị trí khác trên cùng NST hoặc sang NST không tương đồng, vị trí gene thay đổi.
  Kết luận: tác động của đột biến cấu trúc phụ thuộc vào đoạn và vị trí bị đổi.

Giải thích được lệch bội là thay đổi số lượng một hoặc một số NST và nêu được cơ chế không phân li, thụ tinh tạo thể $2n\pm1$.

Các nhóm đọc SGK phần lệch bội và sơ đồ không phân li trong giảm phân, sau đó hoàn thành Phiếu học tập số 2 (phần A). HS trả lời câu hỏi: (1) Lệch bội khác đa bội ở điểm nào? (2) Không phân li ở một cặp NST trong giảm phân I tạo ra những loại giao tử nào? (3) Khi giao tử thừa một NST kết hợp với giao tử bình thường thì hợp tử có bao nhiêu NST nếu loài có $2n=12$?

• Lệch bội là thay đổi số lượng một hoặc một số NST, bộ NST không tăng theo nguyên bộ.
• Không phân li tạo giao tử thừa một NST ($n+1$) và giao tử thiếu một NST ($n-1$).
• Thụ tinh giữa giao tử $n+1$ với giao tử $n$ tạo hợp tử $2n+1$; giữa giao tử $n-1$ với giao tử $n$ tạo hợp tử $2n-1$.
• Với loài $2n=12$: thể ba $2n+1=13$, thể một $2n-1=11$.
• Thể $2n+1$ tăng riêng một NST nên là lệch bội, không phải đa bội.

Nêu được đa bội là có nhiều hơn hai bộ NST đơn bội hoàn chỉnh; tính được số NST của thể tam bội và phân biệt được với thể ba.

HS hoàn thành phần B của Phiếu học tập số 2 theo cặp đôi: (1) Đa bội là gì? (2) Loài $2n=12$ có $n$ bằng bao nhiêu? Thể tam bội có bao nhiêu NST? (3) So sánh thể ba và thể tam bội của cùng loài: số NST, số bộ NST đơn bội và kiểu tăng khác nhau thế nào?

• Đa bội là trạng thái tế bào có nhiều hơn hai bộ NST đơn bội hoàn chỉnh, ví dụ $3n$, $4n$.
• Loài $2n=12$ có $n=6$; thể tam bội $3n=18$.
• So sánh: thể ba $2n+1=13$ là tăng một NST, thuộc lệch bội; thể tam bội $3n=18$ là tăng nguyên bộ NST, thuộc đa bội. Hai kiểu tăng khác nhau về bản chất.
• Không gọi mọi trường hợp tăng số NST là đa bội.

Củng cố khái niệm cấu trúc NST, lệch bội, đa bội và vận dụng tính số NST ở các thể đột biến.

GV chia lớp thành các đội 4 đến 6 HS, lần lượt đưa các câu hỏi sau (có thể dùng bài tập tương tác trên trang NeoEdu để kiểm tra nhanh):
Câu 1: Cấu trúc NST được hiểu đúng như thế nào? A. chỉ thay đổi tổng số bộ NST; B. có thể đổi do mất, lặp, đảo hoặc chuyển đoạn; C. chỉ thay một nucleotide trong gene.
Câu 2: Lệch bội được hiểu đúng như thế nào? A. tăng đầy đủ một bộ NST đơn bội; B. thay đổi vị trí một đoạn nhưng không đổi số NST; C. thay đổi số lượng một hoặc một số NST.
Câu 3: Ghép thuật ngữ với nội dung phù hợp: Cấu trúc NST; Lệch bội; Đa bội với các nội dung tương ứng.
Câu 4: Thể $2n+1$ tăng riêng một NST nên được xếp vào lệch bội. Đúng hay sai?
Câu 5: Loài $2n=10$, tế bào có đủ ba bản mỗi nhóm NST tương đồng. Tổng số NST là bao nhiêu? A. 15; B. 11; C. 20.
Câu 6: Loài $2n=16$, thể bốn ở một cặp NST có tổng bao nhiêu NST?

Đáp án:

• Câu 1: B. Cấu trúc NST có thể đổi do mất, lặp, đảo hoặc chuyển đoạn.
• Câu 2: C. Lệch bội là thay đổi số lượng một hoặc một số NST.
• Câu 3: Cấu trúc NST – có thể đổi do mất, lặp, đảo hoặc chuyển đoạn; Lệch bội – thay đổi số lượng một hoặc một số NST; Đa bội – có nhiều hơn hai bộ NST đơn bội hoàn chỉnh.
• Câu 4: Đúng. Thể $2n+1$ không tăng nguyên bộ hoàn chỉnh nên là thể ba lệch bội.
• Câu 5: A. 15. Vì $n=5$, ba bộ đầy đủ là $3n=15$; 11 là thể ba ở một nhóm, 20 là thể tứ bội.
• Câu 6: 18. Vì $2n+2=18$, không phải $4n$.

Vận dụng tiêu chí phân tích bộ NST để nhận định kết luận; nhận thức giới hạn của một ảnh và thái độ tôn trọng người có đột biến NST.

GV đưa tình huống giả định: “Một mẫu tế bào của loài có $2n=12$ được quan sát. Ảnh bộ NST cho thấy 13 NST, trong đó nhóm NST số 3 có 3 chiếc, các nhóm khác mỗi nhóm có 2 chiếc.” Nhóm HS trả lời ba câu hỏi: (1) Phân tích bộ NST này cần nêu những thông tin nào? (2) Một ảnh có đủ để kết luận nguyên nhân và biểu hiện của cá nhân không? (3) Nếu gặp một người mang đột biến NST, thái độ đúng là gì?

• Phân tích cần nêu: loài ($2n=12$), bộ NST đối chứng bình thường, số bộ ($2n$ với một NST thừa), số NST từng nhóm (nhóm 3 có 3 chiếc, các nhóm khác có 2 chiếc). Kết luận đúng là đây là thể ba ($2n+1=13$) ở nhóm NST số 3, thuộc lệch bội.
• Một ảnh chưa đủ để chẩn đoán nguyên nhân (không phân li hay cơ chế khác) và chưa đủ để nói về biểu hiện cá nhân; cần thêm thông tin và kiểm tra.
• Thái độ đúng: tôn trọng, không kì thị, không xem đột biến là lỗi của con người và không quy khuyết tật thành giá trị con người.